Introducción a las Anomalías Vasculares en la Infancia
Programa
Módulo 1
Introducción a las anomalías vasculares
Juan Carlos López Gutiérrez
La angiología pediátrica sigue experimentando un avance imparable, rápido y eficaz en la detección de nuevas entidades y en su tratamiento más efectivo. Conceptos casi dogmáticos hace pocos años, como el tratamiento combinado endovascular y quirúrgico radical de las malformaciones arteriovenosas, están ya cuestionados ante los avances en su conocimiento genético y su respuesta a terapias farmacológicas dirigidas a controlar la mutación causante.
Gran parte de estos avances vienen generados por la investigación en oncología y la evidencia de que la angiogénesis aberrante como mecanismo biológico es compartida por el cáncer y las anomalías vasculares. Este hecho ha abierto definitivamente las puertas a la expansión de conocimientos y obliga a un revisionismo imprescindible en los conceptos que considerábamos hasta ahora intocables.
¿Qué interés tiene que una anomalía vascular sea tumor o malformación si está gestionada por la misma mutación y responde al mismo tratamiento?
Durante décadas hemos pensado que las malformaciones vasculares eran trastornos del desarrollo embriológico de los tejidos, pero actualmente sabemos que, como los tumores, son entidades de origen clonal que se entienden mejor desde un punto de vista celular más que tisular.
Linfáticos y venas tienen un origen embrionario común. Si una malformación linfática y otra venosa presentan la misma mutación en PIK3CA tiene más sentido pensar que corresponden al mismo espectro malformativo que clasificarlas como enfermedades diferentes.
Finalmente, la asociación de anomalías vasculares a sobrecrecimiento y mutación en PIK3CA ha dado lugar a un grupo heterogéneo de trastornos con afectación de diferentes tejidos denominados con el acrónimo PROS (PIK3CA related overgrowth spectrum). Aunque el objetivo de este reagrupamiento es simplificar su categorización molecular en aras de un tratamiento común con inhibidores de PIK3CA, también ha generado confusión. Muchos pacientes presentan aumento de tamaño de las extremidades o el tronco en el contexto de linfedemas, dilataciones venosas difusas o lipomatosis asociadas a la anomalía vascular, siendo erróneamente clasificados como sobrecrecimientos, lo que vuelve a complicar la taxonomía.
En resumen, vivimos un tiempo excitante de investigación en las anomalías vasculares congénitas que invita a mantener una mente abierta a diferentes áreas del conocimiento médico para proseguir en los apasionantes avances terapéuticos.
Módulo 2
Clasificación de las anomalías vasculares
Israel Fernández Pineda
Este módulo permitirá al alumno conocer la actual clasificación de las anomalías vasculares en la infancia, así como desterrar antiguos términos que llevan a la confusión diagnóstica y terapéutica. Esta clasificación ha sido publicada por la International Society for the Study of Vascular Anomalies. Se muestran ejemplos de lesiones básicas para ilustrar la clasificación, junto a comparaciones clínicas entre el hemangioma infantil (la lesión vascular más frecuente en la infancia) y la malformación capilar, el hemangioma congénito y la malformación venosa. Se hace hincapié en la necesidad del tratamiento multidisciplinar para los pacientes con anomalías vasculares. Este módulo se complementa con tres casos clínicos que ilustran los desafíos diagnósticos y terapéuticos que llevan consigo estos pacientes.
Módulo 3
Diagnóstico clínico de las anomalías vasculares
Basilio Narváez Moreno, José Bernabeu Wittel y Juan Ruiz-Canela Cáceres
Dada la gran expresividad clínica de las anomalías vasculares, la reciente actualización en su clasificación, y debido a que el diagnóstico es fundamentalmente clínico en la mayoría de ellas, el presente módulo versará sobre los hallazgos más característicos de cada una de las malformaciones y tumores vasculares, las claves diagnósticas y el diagnóstico diferencial. Se expondrán imágenes clínicas, datos de la historia natural, datos de alarma para reconocer lesiones potencialmente graves, así como aquellas patologías que puedan orientar hacia posibles síndromes malformativos donde las alteraciones vasculares pueden ser la primera manifestación clínica.
Módulo 4
Tumores vasculares en la infancia
Ángel Vera Casaño y José Bernabeu Wittel
Los tumores vasculares son las neoplasias más frecuentes en la etapa pediátrica, debido a la gran prevalencia que tienen los hemangiomas infantiles. En el módulo de tumores vasculares de la infancia se revisa la clasificación, nomenclatura, etiopatogenia, diagnóstico, diagnóstico diferencial, pronóstico y tratamiento actualizado de esta patología. En los últimos años hemos presenciado un gran aumento en el conocimiento de esta enfermedad y hemos experimentado una auténtica revolución en su abordaje terapéutico tras el descubrimiento casual de la utilidad del propranolol oral para los hemangiomas infantiles. En la actualidad se están desarrollando nuevas estrategias terapéuticas para los tumores vasculares que abren un campo muy prometedor. En el presente módulo se hace hincapié en las novedades en el tratamiento de los hemangiomas infantiles, con especial atención al uso de propranolol oral de forma práctica, atendiendo a las más recientes evidencias científicas. Asimismo, se revisa el actual abordaje terapéutico de los tumores vasculares con potencial maligno intermedio y sus complicaciones.
Módulo 5
Malformaciones vasculares
Javier J. Domínguez Cruz y José Bernabeu Wittel
Las malformaciones vasculares son anomalías presentes siempre en el nacimiento que, al contrario que los hemangiomas, nunca desaparecen y pueden crecer durante toda la vida. La presentación clínica de las malformaciones vasculares es extremadamente variable, desde manchas asintomáticas con repercusión meramente estética, hasta lesiones de alto flujo con capacidad destructiva local o lesiones con localizaciones peculiares que pueden incluso poner en peligro la vida. Además de una correcta clasificación de las malformaciones vasculares, es necesario un enfoque multidisciplinar respecto del seguimiento y las posibilidades terapéuticas de estos pacientes. El diagnóstico de las malformaciones vasculares es fundamentalmente clínico, y está basado en la evolución y morfología de las lesiones, siendo necesaria en muy raras ocasiones la realización de una biopsia. Para delimitar la extensión de las malformaciones, así como el compromiso musculoesquelético y visceral, son necesarias las pruebas de imagen. El tratamiento con láser, concretamente el láser de colorante pulsado para la mancha en vino de Oporto y el láser de Nd:YAG para las malformaciones venosas superficiales, la escleroterapia con microespuma en las malformaciones venosas y combinadas de bajo flujo, y los nuevos materiales embolizantes asociados con la cirugía en malformaciones arteriovenosas son terapias adecuadas para estas malformaciones vasculares.
Caso práctico
José Bernabeu Wittel
Se presentan en estas páginas dos casos clínicos. El primero es el de una lactante de 8 semanas de vida con una lesión en el glúteo y el muslo izquierdo presente al nacer. La paciente no tenía antecedentes familiares de anomalías vasculares ni antecedentes personales de interés. Su madre estaba sana y no recibió medicación en los meses previos a la gestación ni durante esta. Fruto de una gestación normal sin complicaciones, presentó un peso al nacer de 3010 g. A la exploración la lesión era aplanada y de color rojo vivo y afectaba a la zona glútea izquierda y la cara externa del muslo ipsilateral.
El segundo caso es el de una lactante niña de 6 semanas de vida que acude por presentar desde el quinto día de vida una lesión de color rojo vivo en el labio inferior con extensión a la región mandibular y crecimiento progresivo. Tampoco presentaba antecedentes familiares ni personales de otras anomalías vasculares, su madre estaba sana y tuvo una gestación sin incidencias, con un peso al nacer de 2985 g. A la exploración mostraba una lesión de color rojo vivo en el labio inferior, región mandibular bilateral, cervical anterior y pectoral.