Expertos en Anomalías Vasculares en la Infancia
Programa
Módulo 1
Unidad 1. Diagnóstico clínico-radiológico
Elena Merchante García y Manuel Fajardo Cascos
Las anomalías vasculares se encuentran entre las masas de partes blandas más frecuentes en la edad pediátrica y engloban un grupo heterogéneo de entidades que van desde una lesión cutánea localizada e inocua a una extensa y compleja de diagnóstico vital. A día de hoy continúan siendo fuente de confusión para su diagnóstico, que mayoritariamente se basa en criterios clínicos. Los estudios de imagen se utilizarán de forma complementaria en casos de diagnóstico clínico incierto, en los que se sospecha asociación sindrómica o afectación multiorgánica, así como para la valoración de la extensión de la lesión, posibles complicaciones y monitorización de la respuesta al tratamiento. La ecografía y la resonancia magnética son los dos métodos de imagen más empleados. Para su adecuado diagnóstico y manejo será necesario conocer su nomenclatura, características clínicas y disponer de un equipo multidisciplinar que incluya pediatras, dermatólogos, cirujanos y radiólogos.
Módulo 1
Unidad 2. Diagnóstico anatomopatológico
Isabel Colmenero Blanco
El estudio histopatológico de las anomalías vasculares es fundamental para alcanzar el diagnóstico en aquellos casos en los que la clínica y los estudios de imagen no son suficientes para tipificar la lesión.
Teniendo en cuenta la gran complejidad de esta área y la gran cantidad de entidades incluidas en la clasificación de la International Society for the Study of Vascular Anomalies, es fundamental que estas biopsias o piezas quirúrgicas sean valoradas por patólogos expertos en anomalías vasculares, idealmente en el contexto de un comité multidisciplinar en el que se discutan los aspectos clínicos, radiológicos e histológicos, así como las posibles opciones terapéuticas disponibles para cada caso.
En esta unidad estudiaremos los aspectos histológicos más relevantes en el diagnóstico anatomopatológico de los tumores y malformaciones vasculares más frecuentes, con énfasis en las características morfológicas e inmunohistoquímicas que nos permiten hacer el diagnóstico diferencial entre las distintas entidades.
Módulo 2
Unidad 1. Hemangiomas infantiles
José Bernabeu-Wittel
Los hemangiomas de la infancia son los tumores vasculares más frecuentes en la edad pediátrica y tienen una incidencia elevada. Su evolución natural es muy característica, con una fase proliferativa rápida seguida de una lenta fase involutiva que puede durar años. Aunque en su mayoría tienen un pronóstico excelente, en numerosos casos es necesario realizar tratamiento de forma precoz debido al alto riesgo de complicaciones estéticas, funcionales e incluso de riesgo vital. En los últimos años hemos vivido una auténtica revolución en el tratamiento y pronóstico de estos tumores debido al uso del propranolol desde su primera descripción en 2008. Hoy en día, el uso de propranolol oral para los hemangiomas infantiles ya está muy extendido y ampliamente respaldado por la evidencia científica. Gracias a estos avances, actualmente el uso de betabloqueantes está yendo más allá en la estrategia antitumoral y se plantea su uso para numerosas neoplasias vasculares y no vasculares. En el presente capítulo se revisan la etiopatogenia, la epidemiología, las formas de presentación clínica, la asociación sindrómica, el pronóstico y el tratamiento integral de los hemangiomas infantiles, haciendo especial hincapié en la estratificación del riesgo de secuelas.
Módulo 2
Unidad 2. Tumores vasculares malignos e intermedios
Gema Lucía Ramírez Villar y Rosa Cabello Laureano
Según la clasificación de la International Society for the Study of Vascular Anomalies, los tumores vasculares se dividen en benignos, localmente agresivos o borderline y malignos. Estos dos últimos, también denominados tumores vasculares malignos e intermedios, son lesiones heterogéneas que pueden aparecer en diferentes localizaciones y son muy infrecuentes en la infancia. Algunos de ellos muestran un comportamiento localmente agresivo, pudiendo asociar complicaciones sistémicas potencialmente mortales, como el fenómeno de Kasabach-Merritt. Otros son neoplasias agresivas con potencial metastásico y una alta tasa de mortalidad.
Esta revisión se centra en los tumores vasculares de malignidad intermedia (tufted angioma y hemangioendotelioma kaposiforme) y malignos (hemangioendoteliomas epitelioides y angiosarcomas), así como en el fenómeno de Kasabach-Merritt. Aunque no existe un consenso internacional para el manejo de estas lesiones, discutiremos sobre los tratamientos más recomendados.
Módulo 2
Unidad 3. Enfoque diagnóstico y terapéutico avanzado de los tumores vasculares
Basilio Narváez Moreno e Israel Fernández Pineda
Esta unidad permitirá al alumno conocer los muchos e innovadores avances acaecidos en el último lustro en relación con las anomalías vasculares. Se dispone de nuevas terapias para el tratamiento de patologías huérfanas hasta hace pocos años, algunas de ellas halladas de forma casual, como es el caso del propranolol en los hemangiomas infantiles o el sirólimus en malformaciones vasculares o más recientemente el alpelisib. Todos estos hallazgos han disparado el interés sobre el conocimiento de estas patologías, avanzando en los mecanismos genéticos y etiológicos que acontecen en su patogenia, lo cual se ha traducido en numerosas publicaciones, creación de grupos de trabajo y puesta en marcha de ensayos clínicos que seguirán arrojando en un futuro cercano luz sobre el complejo y apasionante mundo de las anomalías vasculares.
Módulo 3
Unidad 1. Malformaciones linfáticas
Jesús del Pozo Losada y Manuel Gómez Tellado
El manejo de las malformaciones linfáticas, dada su alta complejidad, debe realizarse de forma multidisciplinaria.
Las manifestaciones cínicas de las malformaciones linfáticas son proteiformes y dependen de la extensión y de los órganos afectados.
Aunque la clasificación de la International Society for Study of Vascular Anomalies de las malformaciones linfáticas engloba muchas entidades, es importante detectar los casos que precisan actuación rápida, sobre todo la linfangiomatosis kaposiforme y la linfangioendoteliomatosis multifocal con trombocitopenia.
Las pruebas de imagen son imprescindibles en las malformaciones linfáticas. Aunque no apoyan en el diagnóstico, delimitan la extensión, la evolución y la respuesta al tratamiento.
El estudio genético, junto con el diagnóstico, ayuda a determinar la fisiopatología de las lesiones y con ello a diseñar un tratamiento más eficaz.
Aunque la cirugía y la embolización siguen teniendo un papel importante, las nuevas terapias médicas como sirólimus, alpelisib, etc., han abierto una nueva perspectiva.
Módulo 3
Unidad 2. Malformaciones venosas
Javier Alcántara González y Pablo Boixeda de Miquel
Las malformaciones venosas son malformaciones vasculares de bajo flujo presentes desde el nacimiento. Se caracterizan por nódulos o masas blandas de coloración azulada.
El diagnóstico es eminentemente clínico, pero cuando hay dudas o con fines de elegir el mejor abordaje terapéutico pueden requerirse varias pruebas de imagen. La ecografía Doppler suele ser la primera prueba que se efectúa; sin embargo, es la resonancia magnética la que aporta mayor información.
El tratamiento debe ser siempre individualizado y constituye un reto terapéutico. En algunos pacientes son suficientes unas medidas conservadoras (terapia compresiva, heparina de bajo peso molecular), pero en otros hay que adoptar una actitud más activa, siendo la cirugía, la escleroterapia, el láser o una combinación de estas técnicas, los tratamientos de primera elección.
Módulo 3
Unidad 3. Malformaciones arteriovenosas
Juan Carlos López Gutiérrez
Las malformaciones arteriovenosas son el resultado de una conexión anómala a nivel del esfínter precapilar originada por mutaciones diversas en el contexto de un mosaicismo somático en la mayor parte de los casos.
Esta reciente caracterización genética en muchas de estas malformaciones ha revolucionado su diagnóstico y tratamiento.
La embolización y el tratamiento quirúrgico representan la base del tratamiento. La fulguración con láser, la radioterapia o las ligaduras de vasos aferentes son ineficaces y están contraindicadas. Un abordaje multidisciplinar es imprescindible para ajustar el tratamiento más adecuado en cada paciente y localización anatómica. Las terapias inhibidoras de las mutaciones involucradas comienzan a abrirse paso, siendo un apoyo decisivo en muchos enfermos.
Módulo 3
Unidad 4. Papel de la radiología intervencionista en el tratamiento de las malformaciones vasculares
Carolina Nieto García y Ahmad I. Alomari
Las malformaciones vasculares son anomalías congénitas del desarrollo vascular de diagnóstico y tratamiento complejo, que hasta nuestros días siguen generando controversia. Poco a poco la terapia endovascular ha ido ganando terreno en detrimento de la cirugía en la mayoría de los centros que disponen de unidades especializadas, debido principalmente a su alta efectividad y bajo nivel de complicaciones. En este capítulo queremos dar una visión general de las posibilidades que ofrece la radiología intervencionista para el tratamiento de las malformaciones vasculares venosas, linfáticas, arteriovenosas y fístulas. Indicaciones, procedimientos más adecuados, la técnica que se ha de seguir en cada caso y las contraindicaciones y complicaciones que nos podemos encontrar según el material utilizado.
Módulo 3
Unidad 5. Malformaciones capilares
Francisco Javier del Boz González
Las capilares son las malformaciones vasculares más frecuentes. Aunque nos encontramos habitualmente ante malformaciones simples y aisladas, existen diferentes subtipos y pueden formar parte de trastornos sistémicos, por lo que es fundamental un correcto conocimiento de sus particularidades clínicas, pronóstico, posibles asociaciones y manejo terapéutico.
Módulo 3
Unidad 6. Enfoque diagnóstico y terapéutico de las malformaciones vasculares. Síndromes asociados a malformaciones vasculares
Paloma Triana Junco y Juan Carlos López Gutiérrez
Durante las dos últimas décadas, la investigación clínica y experimental, junto con los avances tecnológicos, ha potenciado nuestro conocimiento en la fisiopatología, la histología y la genética de las anomalías vasculares. La clasificación de las anomalías vasculares actualizada por la International Society for the Study of Vascular Anomalies ha mejorado el diagnóstico de estas lesiones, eliminando en una gran parte la nomenclatura obsoleta y confusa utilizada por los diversos especialistas que tratan estas patologías.
Además, el descubrimiento de las mutaciones genéticas que provocan estas enfermedades y de los medicamentos que son eficaces para el tratamiento de las anomalías vasculares ha ampliado el arsenal de opciones terapéuticas y ha ayudado a mejorar la calidad de vida de estos pacientes. La comprensión de la biología molecular de las anomalías vasculares está conduciendo al descubrimiento de nuevos usos de medicaciones ya existentes —sobre todo utilizadas en el cáncer—, y al desarrollo de nuevas terapias dirigidas. Estos avances pretenden mejorar la calidad de vida a largo plazo de los pacientes y disminuir la morbimortalidad de las complicaciones asociadas y de los tratamientos agresivos ya existentes.
Módulo 3
Unidad 7. Síndromes asociados a malformaciones vasculares. Correlación genotipo-fenotipo
Óscar Girón Vallejo
La clasificación de la International Society for the Study of Vascular Anomalies, actualizada en mayo de 2018, contempla una serie de cuadros sindrómicos asociados a malformaciones vasculares. Estas, en ocasiones, pueden suponer el marcador diagnóstico principal de un síndrome. En este tema se describen los síndromes asociados según aparecen en la clasificación internacional y según estén asociados principalmente a una malformación capilar, venosa, linfática o arteriovenosa. Se expone, asimismo, la posible correlación genotipo-fenotipo existente y, por último, se repasan los cuadros sindrómicos asociados clásicamente a sobrecrecimiento e incluidos en la clasificación como malformaciones vasculares relacionadas con otras anomalías.
Caso práctico
José Bernabeu Wittel
Presentamos el caso clínico de un neonato con 28 días de vida que es remitido a un hospital de tercer nivel por presentar una lesión tumoral cervicofacial izquierda de aspecto vascular. El paciente no tenía antecedentes familiares de anomalías vasculares ni antecedentes obstétricos o personales de interés. Fruto de una gestación normal sin complicaciones, presentó un peso al nacer de 3010 gramos. La lesión ya estaba presente en el momento del nacimiento, pero había experimentado un crecimiento rápido y progresivo provocando deformidad local y tornándose de un color más oscuro. A la exploración, la lesión que presentaba era de color rojo violáceo con lesiones purpúricas en su superficie. El tacto era indurado y sus bordes estaban mal definidos. Afectaba a mejilla izquierda, región orbitaria y región cervical ipsilaterales con compromiso de la vía aérea.